23 Απρ 2010

Σε ποιον μοιάζει;



Θα πάρει το μωρό σας τα γαλάζια μάτια του μπαμπά και τις όμορφες μπούκλες σας; Ή μπορεί να κληρονομήσει την αγάπη της γιαγιάς για τη ζωγραφική ή να αποφύγει την τάση για καρδιαγγειακά προβλήματα όταν θα μεγαλώσει; Η τύχη θα το αποφασίσει, πάντα όμως σε συμφωνία με τους μεγάλους νόμους της κληρονομικότητας.







Γενετικές αποσκευές και κληρονομικός κλήρος

Όλα ξεκινούν με το… πρώτο ραντεβού του ωαρίου με το σπερματοζωάριο που θα το γονιμοποιήσει. Το καθένα απ’ αυτά τα αναπαραγωγικά κύτταρα φέρνει μαζί του τα 23 χρωμοσώματα, η ένωση των οποίων θα δημιουργήσει έναν καινούριο άνθρωπο με 46 χρωμοσώματα. Τα γονίδια που περιέχονται στα χρωμοσώματά μας είναι αυτά που ελέγχουν την ανάπτυξη και τον τρόπο που λειτουργεί το σώμα μας. Κρατούν, επίσης, τους κώδικες για τα σωματικά μας χαρακτηριστικά: για το χρώμα των μαλλιών, των ματιών μας, για όλα μας τα φυσικά γνωρίσματα, απ’ το σωματότυπο μέχρι το σχήμα των νυχιών μας. Δεν μπορεί, όμως, κανείς να προβλέψει ποια απ’ αυτά τα γονίδια θα κληρονομήσει κάθε παιδί μας. Για καθένα χαρακτηριστικό το μωρό που προκύπτει απ’ την ένωση του ωαρίου με το σπερματοζωάριο θα έχει δύο γονίδια: αυτό της μητέρας και αυτό του πατέρα. Τα γονίδια που μεταφέρουν αντίστοιχες πληροφορίες, π.χ. για το σχήμα της μύτης, ονομάζονται αλληλόμορφα. Αν τα αλληλόμορφα γονίδια μεταφέρουν διαφορετική πληροφορία (π.χ. το ένα μεταφέρει το γονίδιο για μια κομψή, μικρή μύτη και το άλλο για μια έντονη μύτη με... χαρακτήρα) θα επικρατήσει το ένα απ’ τα δύο. Αυτό που επικρατεί λέγεται επικρατές και το άλλο ονομάζεται υπολειπόμενο. Μερικές φορές η επικράτηση του ενός γίνεται με τυχαίο τρόπο. Υπάρχουν, ωστόσο, κάποια γονίδια που επικρατούν πάνω σε άλλα, όπως για παράδειγμα το γονίδιο για το καστανό χρώμα των ματιών επικρατεί του γονιδίου για το γαλανό ή το πράσινο χρώμα.



Πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά;

Ας κάνουμε μια μικρή επανάληψη στο μάθημα της βιολογίας(!) και ας θυμηθούμε λίγο πώς κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά μας. Όπως είπαμε, το γονίδιο για τα ανοιχτόχρωμα μάτια είναι υπολειπόμενο. Με άλλα λόγια, για να εκφραστεί πρέπει να υπάρχει κι απ’ τους δύο γονείς. Αν λοιπόν η μαμά έχει καστανά μάτια κι ο μπαμπάς γαλάζια, για να πάρει γαλάζια το μωρό θα πρέπει και η μαμά να του δώσει απ’ τις γενετικές της αποσκευές ένα γονίδιο για γαλάζια μάτια. Δεν είναι τόσο σπάνιο, αφού μπορεί να υπάρχει στο δικό της γενετικό υλικό, αλλά να είναι υπολειπόμενο – άρα η ίδια έχει τα καστανά μάτια απ’ το γονίδιο που επικράτησε. Το υπολειπόμενο όμως γονίδιο παραμένει στο γενετικό της κώδικα κι αφού τα γονίδια που κληροδοτούμε στα παιδιά μας είναι τυχαία, μπορεί το μωρό της να πάρει το γονίδιο των γαλανών ματιών.

1. Το ίδιο ισχύει και για το χρώμα των μαλλιών. Υπάρχουν δύο γονίδια, ένα για τα σκούρα κι ένα για τα ανοιχτόχρωμα μαλλιά. Το γονίδιο για τα σκούρα είναι αυτό που επικρατεί, ενώ το γονίδιο για τα ανοιχτόχρωμα είναι το υπολειπόμενο.

2. Ένα άλλο παράδειγμα της κληρονομικότητας αφορά σε δύο γονείς με σαρκώδη χείλη που γεννούν ένα παιδί με λεπτά χείλη. Πώς γίνεται αυτό; Προφανώς έχουν κι οι δύο στο γενετικό τους κώδικα και τα δύο γονίδια. Στο δικό τους οργανισμό επικράτησαν τα γονίδια για τα έντονα χείλη, φέρουν όμως και οι δύο στο γενετικό τους κώδικα το υπολειπόμενο γονίδιο «λεπτά χείλη». Αν τύχει και συναντηθούν αυτά τα υπολειπόμενα γονίδια, τότε το παιδί τους θα «αποκαλύψει» την ύπαρξη του χαρακτηριστικού που σε σας δεν εμφανίστηκε ποτέ.

3. Ένα άλλο χαρακτηριστικό που συχνά σκεφτόμαστε είναι το ύψος και ο σωματότυπος. Αν δύο γονείς είναι ψηλοί, το πιθανότερο είναι πως το παιδί τους θα γίνει κι αυτό ψηλό. Αν είναι μικρόσωμοι, το πιθανότερο είναι πως το παιδί τους θα έχει αντίστοιχο σωματότυπο. Όταν, όμως, ένας ψηλός άντρας παντρευτεί μια κοντή γυναίκα, θα γεννήσουν ένα παιδί μετρίου ύψους; Εδώ δεν μπορούμε να προβλέψουμε το «παιχνίδι» των γονιδίων! Απ’ την άλλη πλευρά, το περιβάλλον, η διατροφή και η σωματική άσκηση παίζουν σημαντικό ρόλο. Γι’ αυτό και σήμερα, σχεδόν όλα τα παιδιά, ξεπερνούν στο ύψος τους γονείς τους.



Ερωτήσεις και απαντήσεις

Στην οικογένειά μου είμαστε όλο κορίτσια. Θα κάνω κι εγώ κόρες;



Θεωρητικά, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχουν 50% πιθανότητες να γεννηθεί κορίτσι κι άλλες τόσες να γεννηθεί αγόρι. Η αλήθεια, βέβαια, είναι πως συναντάμε συχνά οικογένειες με δύο ή τρία παιδιά του ίδιου φύλου. Ο νόμος των πιθανοτήτων; Έχει σχέση με τον οργανισμό μας και τη λειτουργία του; Η μοναδική επιστημονική βεβαιότητα είναι πως το φύλο του παιδιού καθορίζεται απ’ το σπερματοζωάριο. Το ωάριο έχει πάντα χρωμόσωμα Χ. Έτσι, αν συναντηθεί με ένα σπερματοζωάριο με το χρωμόσωμα Χ θα γεννηθεί κορίτσι, ενώ αν συναντήσει το χρωμόσωμα Υ θα γεννηθεί αγόρι. Κάποιες έρευνες αναφέρουν πως το φύλο του παιδιού εξαρτάται κι απ’ τη μέρα της σύλληψης αναφορικά με το γυναικείο κύκλο. Γνωρίζουμε, πράγματι, πως τα σπερματοζωάρια Υ είναι πιο γρήγορα αλλά λιγότερο ανθεκτικά απ’ τα σπερματοζωάρια που είναι φορείς του χρωμοσώματος Χ. Ίσως, λοιπόν, αν το ωάριο γονιμοποιηθεί τις τελευταίες ώρες της ωορρηξίας να έχουν επιβιώσει τα πιο αργά, αλλά πιο ανθεκτικά σπερματοζωάρια με το χρωμόσωμα Χ και να γεννήσετε κορίτσι, ενώ αν συλλάβετε στην αρχή της ωορρηξίας να φτάσουν πιο γρήγορα τα σπερματοζωάρια με το γονίδιο Υ το ωάριο και να γεννήσετε αγόρι. Πάντως, δεν υπάρχει καμία ένδειξη πως το φύλο των παιδιών που γεννάμε καθορίζεται απ’ την κληρονομικότητα.





Είμαι πιανίστρια κι ο άντρας μου τραγουδά πολύ καλά. Μπορεί το παιδί να κληρονομήσει το ταλέντο μας στη μουσική;



Εδώ μπαίνει το παλιό ερώτημα της κληρονομικότητας και των επίκτητων χαρακτηριστικών. Το παιδί σας μπορεί να γεννηθεί σαν ένας νέος Μότσαρτ ή μεγαλώνοντας σε ένα σπίτι με δύο γονείς μουσικούς θα αγαπήσει τη μουσική; Αν επιλέξει να ασχοληθεί με κάποιο μουσικό όργανο θα είναι επειδή βρίσκεται στη φύση του ή επειδή του το έχετε «περάσει» με το πρότυπο και τη συμπεριφορά σας από τη στιγμή που γεννήθηκε; Η αλήθεια είναι πως δεν υπάρχουν σαφείς απαντήσεις, υπάρχουν όμως κάποια στοιχεία. Κάποιες έρευνες που έγιναν έχουν δείξει πως ο ακουστικός εγκεφαλικός φλοιός των μουσικών είναι πιο μεγάλος σε σύγκριση με αυτό του γενικού πληθυσμού. Επηρεάζει, άραγε, αυτό το χαρακτηριστικό το μέλλον μας; Η κοινά αποδεκτή άποψη των ειδικών είναι πως ένα παιδί γεννιέται με συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά που, αν δεν βρεθούν μέσα στο κατάλληλο υποστηρικτικό περιβάλλον, ίσως να μην εκδηλωθούν ποτέ, ή, αν εκδηλωθούν, να μην είναι στο μέγιστο της αποδοτικότητάς τους. Αν, απ’ την άλλη μεριά, ενισχυθεί η φυσική κλίση του παιδιού απ’ τους γονείς του, τότε μπορεί να εξελιχθεί πολύ πιο έντονα και δυναμικά.

Αν, για παράδειγμα, έχουμε ένα παιδί με κλίση στα μαθηματικά και του προσφέρουμε από τη νηπιακή ηλικία σχετικά ερεθίσματα μέσα από τα κατάλληλα παιχνίδια και ασχολίες και ενισχύσουμε τη μαθηματική του σκέψη, είναι πολύ πιθανό να εξελιχθεί σε πολύ δυνατό μυαλό σε αυτό τον τομέα και γενικότερα στις θετικές επιστήμες. Αν, όμως, δεν δώσουμε σημασία και δεν κάνουμε κάτι ιδιαίτερο για την κλίση του, μπορεί απλά να έχουμε ένα παιδί που να είναι δυνατό στα μαθηματικά στο δημοτικό ή στις άλλες εκπαιδευτικές βαθμίδες.





Ο άντρας μου έχει έναν δίδυμο αδερφό. Μπορεί να αποκτήσουμε δίδυμα;



Η κληρονομικότητα των διδύμων ξεκινά απ’ τις γυναίκες κι όχι απ’ τους άντρες. Υπάρχουν δύο είδη διδύμων, τα μονοζυγωτικά ή πανομοιότυπα που προέρχονται απ’ τη διαίρεση ενός γονιμοποιημένου ωαρίου και τα διζυγωτικά ή ψευδή δίδυμα που προέρχονται από δύο διαφορετικά ωάρια που γονιμοποιήθηκαν ταυτόχρονα. Αν στην οικογένειά σας απ’ την πλευρά της μητέρας σας υπάρχουν μονοζυγωτικά δίδυμα τότε έχετε κληρονομικότητα για γέννηση διδύμων και αν έχετε δίδυμη αδερφή, οι πιθανότητες να κάνετε κι εσείς δίδυμα είναι ακόμη μεγαλύτερες.





Αν παντρευτώ έναν έγχρωμο άντρα, τι χρώμα δέρματος θα έχουν τα παιδιά μας;



Όλα είναι πιθανά. Το χρώμα του δέρματος δεν κωδικοποιείται από ένα μόνο γονίδιο αλλά από περισσότερα. Προκύπτει από πολλούς συνδυασμούς και πολλές πιθανότητες. Μπορεί το μωρό σας να έχει από πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα μέχρι πολύ σκούρο. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, τα παιδιά που γεννιούνται από μεικτούς γάμους έχουν ένα όμορφο, ανοιχτό σοκολατί χρώμα, ανάμειξη του σκούρου δέρματος του μπαμπά και του ανοιχτού της μαμάς (ή αντίθετα). Σε αυτή την περίπτωση παίζει μεγάλο ρόλο και η γενεαλογία της οικογένειας. Αν ο μπαμπάς είναι Αφρικανός και η οικογένεια δεν έχει αναμειχτεί με Καυκάσιους για πολλές γενιές, το μωρό θα είναι πιο σκουρόχρωμο. Αντίθετα, αν ο μπαμπάς είναι μιγάς, θα έχει σίγουρα πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα.





Τι άλλο κληροδοτούμε στα παιδιά μας;



Πέρα απ’ τα γαλάζια μάτια και τις καστανές μπούκλες, τα παιδιά μας παίρνουν από τα γονίδιά μας στοιχεία που δεν είναι εμφανή και τα οποία προγραμματίζουν την εξέλιξή μας.

Έτσι, υπάρχουν γενετικά νοσήματα που εμφανίζονται στην οικογένεια και το γνωρίζουμε ή μπορεί οι γονείς να είναι φορείς του (ίδιου) προβληματικού γονιδίου χωρίς να το γνωρίζουν και να έχουν έτσι 1 στις 4 πιθανότητες να το κληροδοτήσουν στα παιδιά τους. Ο τρόπος αυτός κληρονόμησης είναι ο υπολειπόμενος και τέτοια νοσήματα είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και η προομιλητική βαρηκοΐα.

Ο άλλος τρόπος κληρονόμησης είναι ο επικρατής, όπου ο γονιός πάσχει και η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με την ίδια νόσο είναι 50% (χορία του Huntington).

Τα γενετικά νοσήματα χωρίζονται ουσιαστικά στα γονιδιακά νοσήματα (όπως η μεσογειακή αναιμία) και στις χρωμοσωματικές ανωμαλίες (όπως το σύνδρομο Down) που είναι σπάνια κληρονομικά και η πιθανότητα να εμφανισθούν έχει σχέση με την ηλικία της εγκύου.

Για νοσήματα όπως η μεσογειακή αναιμία όπως και για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες υπάρχει σήμερα η προγεννητική διάγνωση, είτε με τροφοβλάστη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, είτε με αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο, που μπορούν να μας βοηθήσουν να φέρουμε στον κόσμο υγιή παιδιά.





Τι είναι ο σύμβουλος γενετικής



Αυτή η ειδικότητα απευθύνεται κυρίως σε ζευγάρια που έχουν ήδη φέρει στον κόσμο ένα παιδί με προβλήματα υγείας που μπορεί να οφείλονται σε γενετικό νόσημα ή που είναι φορείς κληρονομικών νοσημάτων (π.χ. μεσογειακής αναιμίας, μυοπάθειας κ.λπ.). Στόχος του συμβούλου γενετικής, σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι να ενημερώσει τους μέλλοντες γονείς, πριν τη σύλληψη, για τις στατιστικές πιθανότητες της μετάδοσης της ασθένειας στα παιδιά τους. Μπορεί, επίσης, να αποφασιστεί εξωσωματική γονιμοποίηση ώστε να γίνει γονιδιακός προεμφυτευτικός έλεγχος στα γονιμοποιημένα ωάρια και να μεταφερθούν στη μητέρα μόνο τα έμβρυα που δεν φέρουν τα προβληματικά γονίδια.



Πηγή: www.myworld.gr

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σας άρεσε;
Σχολιάστε το!